MPL-W515L/W515K-Mutationen
Primäre Myelofibrose oder Essentielle Thrombozythämie
Klinische Relevanz
Die somatischen Mutationen MPL p.W515L bzw. MPL p.W515K im Thrombopoietin-Rezepor-Gen (TPOR; Synonym: MPL-Gen = myoproliferative leukemia virus oncogene) haben Bedeutung bei der Differenzialdiagnostik von myoproliferativen Erkrankungen. Sie finden sich vor allem in Granulozyten von Patienten mit Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie (Häufigkeit: ca. 5–8%) und von Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (Häufigkeit: ca. 3–5%).
Bei Verdacht auf Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie oder Essentieller Thrombozythämie kann der Nachweis einer W515-Mutation des Thrombopietin-Rezeptors als weiterer deutlicher Hinweis auf das Vorliegen dieser Erkrankung gewertet werden.
Indikation
MPN: Verdacht auf Essentielle Thrombozythämie, Primäre Myelofibrose.
Präanalytik
2 ml EDTA-Blut in handelsüblichen Blutabnahmeröhrchen; Transport ungekühlt auf normalem Postweg
Literatur
- Zoi, K., & Cross, N.C. Genomics of Myeloproliferative Neoplasms. J Clin Oncol 35, 947-954 (2017).