Molekularbiologische Pränatale Diagnostik

Leitliniengerechte Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors D aus mütterlichem Blut

Allgemeines

Eine Optimierung der Prävention von RhD-Inkompatibilität wird durch die Bestimmung des fetalen RhD-Status aus zellfreier fetaler DNA (cffDNA) aus mütterlichem Blut erreicht. Unser Labor, SYNLAB Jena Oncoscreen, bietet eine RHD-Nachweismethode an, bei der mittels real-time PCR die Exons 5, 7 und 10 des fetalen RHD-Gens nachgewiesen werden.

Das Verfahren ist sehr zuverlässig (1-3) und mit Gültigkeit zum 24.11.2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss (GBA) beschlossen, diese Leistung in die Mutterschafts-Richtlinien aufzunehmen. Ab dem 01.07.2021 wird die Bestimmung des fetalen Rhesus-faktors D nach EBM mit der Ziffer 01869 vergütet.

Für die Betreuung Ihrer schwangeren Patientinnen bedeutet dies, dass bei jeder Rhesus D-negativen Einlings-Schwangerschaft die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors D aus dem mütterlichen Blut auch für Patientinnen der gesetzlichen Krankenversicherungen dann möglich ist. Für weitere Informationen steht Ihnen der beiliegende Flyer zur Verfügung.

Anforderung

  • Fetale Rhesusfaktor D-Bestimmung

Anforderungsschein

Indikation

Abklärung des Rhesusfaktors des Fetus einer Rhesus(D) negativen schwangeren Patientin ab der 11+0 SSW (12. SSW), optimal nach der 18 SSW.

Benötigtes Material

7,5 ml EDTA-Blut (Sarstedt-Monovette) oder 9 ml bzw. 10 ml Vacutainer-EDTA-Blut sowie eine Einverständniserklärung der Patientin nach dem Gendiagnostik Gesetz (GenDG).

Eine Aufklärung der Patientin nach dem GenDG im Rahmen einer fachgebundenen genetischen Beratung (72 -Stunden Curriculum) bzw. auf Grundlage der Übergangsregelungen für Gynäkologen bei Erwerb der Bescheinigung „fachgebundenen genetischen Beratung“ bis zum 10. Juli 2016 ist vor der Blutentnahme erforderlich. Diese Leistung kann mittels der EBM-Ziffer 01788 abgerechnet werden.

Hinweis

Wie bei jeder Blutgruppen - Bestimmung muss das Röhrchen vollständig mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum beschriftet werden (gemäß Transfusionsgesetz). Bitte achten Sie auf die Angabe der Schwangerschaftswoche (SSW). Das nicht zentrifugierte EDTA-Blut soll innerhalb von 5 Tagen bei uns im durchführenden Labor eintreffen.

Testmethode

Exon spezifische Duplex-qPCR zur Detektion der Exons 5, 7 und 10 des RHD Gens. Der Test erfüllt die Vorgaben des Bundesministeriums für Gesundheit (BAnz AT 23.11.2020 B3).

Sensitivität

99,93 % unabhängig von der SSW (5+6.-40+0.) laut einer aktuellen Studie von Tobias J. Legler et.al; 2021.

Spezifität

99,61 % unabhängig von der SSW (5+6.-40+0.) laut einer aktuellen Studie von Tobias J. Legler et.al; 2021.

In einer retrospektiven Studie seit 2009, wurde der Test bei 2968 schwangeren Frauen zwischen 5+6 und 40+0 SSW durchgeführt (Universitätsklinik Göttingen; Medizinische Universität Wien). Von den 2968 Schwangeren, wurden in 2888 Fällen eindeutige Ergebnisse erzielt (97,30%). Die diagnostische Genauigkeit wurde bei 2244 Fällen berechnet, bei denen der serologische RhD Status des Neugeborenen angegeben wurde.

Somit werden die Vorgaben hinsichtlich Sensitivität (mindestens 99 %) und Spezifität (mindestens 98 %) gemäß BAnz AT 23.11.2020 B3, von unserem Testverfahren erfüllt.

Testdauer

3 bis 4 Tage nach Eingang der Probe


Literatur

  1. Legler, Tobias & Lührig, Sandra & Korschineck, Irina & Schwartz, Dieter. Diagnostic per-formance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Archives of Gynecology and Obstetrics, 2021 Apr. 9
  2. Clausen FB, Jakobsen TR, Rieneck K, Krog GR, Nielsen LK, Tabor A, Dziegiel MH. Pre-analytical conditions in non-invasive prenatal testing of cell-free fetal RHD. PLoS One. 2013 Oct 18;8(10):e76990.
  3. Londero, D., Stampalija, T., Bolzicco, D., Castro Silva, E., Candolini, M., Cortivo, C., Dreossi, C., Fantasia, I., Pecile, V. and De Angelis, V. Fetal RHD detection from circu-lating cell-free fetal DNA in maternal plasma: validation of a diagnostic kit using automatic extraction and frozen DNA. Transfusion Med, 29: 408-414, 2019