Onkologie solider Tumore

Liquid Biopsy bei Lungenkarzinomen

Allgemeines

Medizinischer Hintergrund

Das Lungenkarzinom ist eine der häufigsten Tumorerkrankungen. Etwa 80 % der Lungen-krebspatienten erkranken an einer bestimmten Form des Lungenkarzinoms, dem nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC), zu dem auch das Adenokarzinom sowie das Plattenepithelkarzinom zählen. Etwa 15 % der Adenokarzinome weisen genetische Veränderungen (Mutationen) im epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor-(EGFR)-Gen auf. Diese Mutationen verursachen eine gesteigerte Aktivität des Rezeptors, die schließlich zu einer unkontrollierten Zellteilung und damit zu einer Tumorprogression führt. Sind diese Mutationen im EGFR-Gen bekannt, kann der Tumor mit modernen Medikamenten (Tyrosinkinase-Inhibitoren, TKIs) zielgerichtet therapiert werden. Allerdings tritt bei ca. 60 % der Patienten nach einiger Zeit eine Resistenz gegenüber einigen TKIs auf. Ursache hierfür ist häufig eine weitere Mutation im EGFR-Gen, die p.T790M. Die Resistenz bewirkt, dass sich ein Rezidiv oder Metastasen entwickeln können, die meist nicht operabel und zudem kaum zugänglich für eine Biopsie sind.

Was ist eine liquid biopsy?

Es ist bekannt, dass sowohl bei gesunden Geweben als auch bei Tumoren Zellen absterben und unter anderem über diesen Weg deren DNA in das Blutsystem gelangt – diese DNA wird zellfreie DNA (cfDNA) genannt. Die cfDNA kann über eine Blutprobe gewonnen und im Labor speziell untersucht werden. Da hier eine Untersuchung des Tumors über eine Flüssigprobe als Basis vorgenommen wird, wird dieses Verfahren auch liquid biopsy (Flüssigbiopsie) in Analogie zur eigentlichen Biopsieuntersuchung von Gewebeproben genannt. Die liquid biopsy gewinnt bei der Diagnostik und Therapieplanung von Lungenkarzinomen eine zunehmende Bedeutung als Methode:

  • A Zur Bestimmung des EGFR-Mutationsstatus vor einer TKI-Therapie
  • B Zum Nachweis der resistenz-vermittelnden Mutation T790M während einer TKI-Therapie.

Was wird benötigt?

Für diese Untersuchung sind ca. 6–10 ml Blut in einem speziellen PAXgene® ccfDNA Röhrchen (PreAnalytiX, BD-Abnahmesystem) notwendig. Dieses Röhrchen kann bei uns bestellt und nach Blutabnahme bei Umgebungstemperatur mit normaler Post zu uns geschickt werden.

Die Untersuchung von cfDNA beim Lungenkrebs wird von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen und belastet nicht das Budget.

Wir benötigen für diese Untersuchung ca. 3–5 Arbeitstage. Für Rückfragen – insbesondere auch zur Abrechnung – stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Sie erreichen uns unter der Telefonnummer 03641 50740 oder unter der E-Mail-Adresse oncoscreen[at]synlab.com.

Was wird untersucht und wie ist der Ablauf?

Sie entnehmen eine Blutprobe vom Lungenkrebspatienten und senden diese Blutprobe zu unserem Labor. Dort wird ein CE-gekennzeichneter Test eingesetzt, um genau diese speziellen Mutationen im EGFR-Gen zu untersuchen. Dabei werden Deletionen im Exon 19 sowie die Punktmutationen in den Exonen 20 und 21 (p.T790M und p.L858R) untersucht. Der Test basiert auf einer PCR-Technologie, die äußerst sensitiv und spezifisch die Mutationen identifizieren kann.

Das Ergebnis

Das Ergebnis dieser molekularbiologischen Untersuchung hilft Ihnen, eine optimale Therapieentscheidung zu treffen. Liegt z. B. die Resistenzmutation T790M vor, sollte eine Therapie unter Anwendung von TKIs der dritten Generation vorgenommen werden.Da sehr häufig eine Wiederholung einer Biopsie nicht möglich ist, kann diese hier vorgestellte, alternative Diagnostik die Charakterisierung des Tumors extrem unterstützen. Die Ergebnisse liegen innerhalb weniger Tage vor. Die Befunde unterstützen Sie bei der Beantragung von Sekundärmedikation im Rahmen der gesetzlichen Zulassungsvorschriften.

Anforderungsschein

Nachweis von EGFR-Mutationen an zellfreier DNA (cfDNA) im Blut

Zum Nachweis von

Nicht-Kleinzelliges Bronchial-CA TK-Resistenz
Nicht-Kleinzelliges Bronchial-CA Therapieindikation