Onkologie solider Tumore

TP53-Gen-Mutationsuntersuchung zur Prognose der Malignität

Allgemeines

Das p53-Protein, Genprodukt des Tumorsuppressorgens TP53, spielt eine zentrale Rolle bei der Expression von Genen, die an der Regulierung der Apoptose und der DNA-Reparatur beteiligt sind. TP53 Mutationen sind häufig im Tumorgewebe nachweisbar; ein Funktionsverlust durch Mutation oder Inaktivierung ist vermutlich an der malignen Entartung von Zellen beteiligt

Präanalytik

Ein Paraffinblock mit 7x7 mm erhaltenem Tumorgewebe oder sechs 7 µm Paraffinschnitte vom Tumorgewebe, die auf Objektträger (nicht silanbeschichtet) aufgezogen sind. Transport bei Raumtemperatur auf normalem Postweg ohne Einschränkung. Der Paraffinblock wird wieder zurück gesendet. Bei der Analyse somatischer TP53-Mutationen ist eine Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz nicht erforderlich.

Indikation

Analyse von Tumormaterial auf somatische Mutationen.

Bewertung

Bei einer Vielzahl von Tumorentitäten ist der Nachweis einer TP53-Mutation mit einem höherem Grad an Malignität assoziiert. Der TP53 Mutationsstatus dient daher als prognostischer Faktor für den Erkrankungsverlauf.