Onkologie solider Tumore

Molekulardiagnostik beim GIST

Allgemeines

Die molekulardiagnostische Analyse des Mutationsstatus definierter Exone des KIT-Rezeptors und des PDGFRA gewinnt zunehmend an Bedeutung für die zielgerichtete Therapiesteuerung bei der Behandlung von fortgeschrittenem oder metastasiertem gastrointestinalen Stromatumor (GIST) mit Tyrosinkinase-Hemmern. Kennt der Arzt den Mutationsstatus, kann er die Behandlung optimal auf den Patienten abstimmen.

Nach DNA-Isolation wird die Exon 9 Mutation (A502_Y503dup) mittels Real-Time PCR-Analyse nachgewiesen. PCR-Amplifikationen und die folgende DNA-Sequenzierung definierter Exone des KIT-Rezeptors (Exon 11, 13, 14, 17) und im PDGFRA (Exon 12, 14, 18) erfolgen in Abhängigkeit vom Tumorstatus des Patienten (Primär-/Sekundärtumor). Das Ergebnis der Mutationsanalyse wird anschließend unter Berücksichtigung aktueller klinischer Daten zum prognostischen Therapieansprechen ausführlich befundet.

Präanalytik

Ein Paraffinblock mit 7x7 mm erhaltenem Tumorgewebe oder sechs 7 µm Paraffinschnitte vom Tumorgewebe, die auf Objektträger (nicht silanbeschichtet) aufgezogen sind. Transport bei Raumtemperatur. Der Paraffinblock wird wieder zurückgeschickt.

Indikation

Fortgeschrittener oder metastasierter GIST vor einer Behandlung mit Tyrosinkinase-Hemmern.

Bewertung

Je nach Genotyp (definierte Mutation oder Wildtyp) erfolgt abhängig vom jeweiligen Risikoprofil des Tumors eine Therapieempfehlung sowie eine Prognose über das zu erwartende Therapieansprechen auf die Behandlung mit Tyrosinkinase-Hemmern.

Zum Nachweis von

GIST/Imatinib-Resistenz