Onkologie solider Tumore

Mutationsuntersuchung in BRCA-Genen

Allgemeines

BRCA1 (breast cancer 1, early onset) ist ein Tumorsuppressorgen, welches ein Protein codiert, das Teil eines DNA-Reparatursystems ist. Ein weiteres Protein, welches an diesem Reparatursystem beteiligt ist, wird von dem Gen BRCA2 (breast cancer 2, early onset) codiert.

Das Reparatursystem, bei dem die von BRCA1 und BRCA2 codierten Proteine eine wichtige Rolle spielen, repariert Doppelstrangbrüche in der DNA, die während der Zellteilung und besonders durch ionisierende Strahlung entstehen können. Mutationen oder Deletionen in den Genen erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Krebserkrankungen, insbesondere für Brustkrebs, Eierstockkrebs, Dickdarmkrebs sowie Prostatakrebs, und sind die molekulare Ursache für vererbbare Formen von Mamma- und Ovarialkarzinomen.

Präanalytik

Bei der BRCA-Diagnostik werden 2 ml EDTA-Blut (alternativ: 2 ml Citrat- oder Heparinblut) in handelsüblichen Monovetten benötigt. Die Blutentnahme sollte max. 7 Tage zurückliegen. Der Transport kann auf normalem Postweg ohne Einschränkungen erfolgen. Seit dem 01.02.2010 wird laut Gendiagnostikgesetz das Einverständnis des Patienten für diese Untersuchung unbedingt benötigt.

Indikation

Bei frühen Mamma- und Ovarialkarzinomen und/oder deren familiärer Häufung ist die Analyse der Gensequenzen von BRCA1 und BRCA2 indiziert, um präventive Maßnahmen bei Mutation eines der beiden Gene in Betracht ziehen zu können, und um im Falle einer bereits bestehenden Erkrankung über eine mögliche Ausweitung der therapeutischen Optionen und prophylaktische Maßnahmen aufklären zu können.

Bewertung

Heterozygote Träger einer Mutation oder Deletion in den Genen BRCA1 oder BRCA2, die als pathogen eingestuft wird, haben ein stark erhöhtes Risiko, an Brustkrebs, Eierstockkrebs oder anderen Formen von Krebs zu erkranken. Entsprechende Präventionsmaßnahmen werden empfohlen. Laut Gendiagnostikgesetz muss bei prädiktiver Testung eine humangenetische Beratung vor und nach der Durchführung des Testes angeboten werden, bei diagnostischer Testung zumindest nach Vorliegen des Testergebnisses.

Zum Nachweis von

hereditärer Brust und Eierstockkrebs