Humangenetische Diagnostik

Unser Diagnosespektrum am Standort Jena umfasst dabei folgende molekulargenetischen Analysen:

BRCA1/BRCA2, ggf. auch TP53

Prädisposition für familiären Brust- und Eierstockkrebs
OMIM 113705, 600185 ggf. 114480

5-10% der Brust- und Eierstockkrebserkrankungen sind erblich bedingt und können auf pathogenen Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 beruhen. Der Erbgang ist autosomal-dominant, d.h. dass erstgradig Verwandte von Mutationsträgern mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls die veränderte Erbanlage tragen.

Eine molekulargenetische Untersuchung der Gene BRCA1/2 ist indiziert wenn in einer Linie der Familie

  • mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind
  • mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr
  • mindestens 1 Frau an Brustkrebs erkrankt und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind
  • mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist
  • mindestens 1 Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind

Dauer der Untersuchung ca. 2–3 Wochen

Methodik: DNA-Sequenzanalyse und MLPA der kodierenden Bereiche von BRCA1 und BRCA2 als Stufendiagnostik;

Bei high grade serösen (HGS) Ovarialkarzinomen vor geplanter Olaparib-Therapie bieten wir zusätzlich zur BRCA1/2-Analyse aus Blut auf Wunsch auch die ergänzende Analyse aus Tumormaterial an. Somit können neben Keimbahnmutationen auch somatische Mutationen nachgewiesen werden, für die das Medikament ebenfalls zugelassen ist.

Für die kombinierte Analyse von BRCA1 und 2 bei HGS-Ovarialkarzinomen benötigen wir neben der Einwilligungserklärung der Patientin eine EDTA-Blutprobe (5-10 ml) und einen Paraffinblock (7x7 mm) mit erhaltenem Tumorgewebe oder sechs 7µm Paraffinschnitte vom Tumorgewebe, die auf Objektträger (nicht Silan-beschichtet) aufgezogen sind. Transport bei Raumtemperatur. Der Paraffinblock wird wieder zurück geschickt.

Weiterführende humangenetische Untersuchungen werden an unseren synlab Standorten Mannheim und München bearbeitet.