Hämatologische Onkologie

MPL-Gen-Diagnostik bei Myelofibrose oder Essentieller Thrombozythämie

Allgemeines

Die somatischen Mutationen MPLW515L bzw. MPLW515K im Thrombopoietin-Rezepor-Gen (TPOR; Synonym: MPL-Gen = myoproliferative leukemia virus oncogene) haben Bedeutung bei der Differenzialdiagnostik von myoproliferativen Erkrankungen. Sie finden sich vor allem in Granulozyten von Patienten mit Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie (Häufigkeit: ca. 5%) und von Patienten mit Essentieller Thrombozythämie (Häufigkeit: ca. 1%).

Präanalytik

Bei der MPL-Diagnostik werden 2 ml EDTA-Blut (alternativ: 2 ml Citrat- oder Heparinblut) in handelsüblichen Monovetten benötigt. Die Blutentnahme sollte max. 7 Tage zurückliegen; der Transport kann auf normalem Postweg ohne Einschränkungen erfolgen.

Indikation

Differenzialdiagnose myeloproliferativer Neoplasien

Bewertung

Bei Verdacht auf Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie oder Essentieller Thrombo­zythämie kann der Nachweis einer W515-Mutation des Thrombopietin-Rezeptors als weiterer deutlicher Hinweis auf das Vorliegen dieser Erkrankung gewertet werden.

Zum Nachweis von

ET – Essentielle Thrombozythämie
PMF – Primäre Myelofibrose
sonst. MPN – Myeloproliferative Neoplasie