Nachweis der Polyzythämia vera
[prv-1 Diagnostik]
Unter Polyzythämieen (auch als Erythrozytosen oder Polyglobulieen bezeichnet) versteht man eine übermäßige Vermehrung der roten Blutzellen (Erythrozyten). Der Hämatoskritwert (= Blutvolumenanteil der Blutzellen, hauptsächlich der roten Blutkörperchen) ist deutlich erhöht.
Die Ursachen für Polyzythämieen sind sehr verschiedenartig, man kennt vier Ursachengruppen:
- Scheinbare Polyzythämieen (Relative P., Stress-P., Pseudo-P.) entstehen durch Bluteindickung aufgrund von Flüssigkeitsverlust, Stress, übermäßigem Zigarettenrauchen und anderen, ungeklärten Ursachen.
- Sekundäre Polyzythämieen (sekundäre Erythrozytosen);
Hier gibt es zwei Untergruppen:
-
Polyzythämie als Begleiterscheinung von Grunderkrankungen wie Tumoren,
Nierenkrankheiten, Uterusmyomen, Hepatomen, Kleinhirnhämaginomen,
endokrinen Störungen und anderen.
-
Polyzythämie durch chronischen Sauerstoffmangel, der wiederum u.a.
auf Aufenthalt in großer Höhe, Erbgutveränderungen am
Gen des Hämoglobin, Schlafapnö, chronische Vergiftung mit
Kohlenmonoxyd, Herzfehler oder chronische Lungenkrankheiten zurückzuführen
sein kann. - Familiäre Polyzythämie, beruht auf Veränderungen im Erbgut (genauer: im Gen des Erythropoietinrezeptors) des betroffenen Menschen und wird vererbt. Diese Veränderungen führen dazu, dass die natürliche Produktion der roten Blutzellen nicht mehr abgestellt werden kann, wenn genügend viele Zellen vorhanden sind. Die familiäre Polyzythämie ist sehr selten.
- Polyzythämia vera (primäre Polyzythämie, primäre Polyglobulie), beruht ebenfalls auf Veränderungen im Erbgut. Allerdings sind diese Veränderungen nicht von den Eltern ererbt, sondern sie ereignen sich irgendwann im Lauf des Lebens in einer der blutbildenden Zellen. Die genetische Veränderung führt zu einer unkontrollierten Vermehrung der betroffenen Zelle, bis es schließlich zur Ausprägung der Symptome kommt. Da in aller Regel nur bestimmte Blutzellen betroffen sind, und nicht etwa Ei- und Samenzellen, ist die Krankheit auch nicht vererbbar. Sie zählt zu bestimmten Formen des Blutkrebses (myeloproliferative Erkrankungen) ist aber vergleichsweise wenig aggressiv, sofern sie rechtzeitig erkannt und korrekt behandelt wird. Bei unbehandelter Polyzythämia vera kann die permanente Überladung des Blutes mit roten Blutzellen und häufig auch mit Zellen des Blutgerinnungssystems zu gefährlichen Situationen wie Thrombosen und inneren Blutungen führen. Daher ist die wichtigste Therapie bei Polyzythämia vera der regelmäßige Aderlass, mit dessen Hilfe die Beladung des Blutes mit roten Zellen in verträglichen Grenzen gehalten wird.
Stellt der Arzt einen erhöhten Hämatokritwert fest, so steht er vor der Aufgabe, aus dem oben genannten Spektrum von gutartigen bis bösartigen Ursachen die richtige herauszufinden um ggf. geeignete Gegenmaßnahmen einleiten zu können. Mit Hilfe des prv-1 Tests kann geklärt werden, ob eine Polyzythämia vera vorliegt oder nicht.
Der prv-1 Test macht sich den Umstand zu Nutze, dass bei einer Erkrankung an Polyzythämia vera das Gen prv-1 in einem Teil der weißen Blutzellen überaktiv ist. Der Test beruht auf einer Messung des prv-1 Gens in speziellen Blutzellen.
Durch eine Messung der Aktivität des prv-1 Gens in diesen Blutzellen können daher an PV erkrankte Patienten erkannt werden.
Bei etwa 5% der Patienten kommt auch der prv-1 Test zu keiner eindeutigen Aussage. Erfahrungsgemäß ist in diesen Fällen bei einer Wiederholung nach wenigen Monaten ein eindeutiges Testergebnis zu erzielen. Es ist zu vermuten, dass bei den betreffenden Patienten die PV noch nicht völlig ausgeprägt ist oder eine unbekannte Ursache zu einer leichten und vorübergehenden Erhöhung des prv-1 Wertes geführt hat.
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