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Gesellschaft zur Nutzung molekularbiologischer Technologien mbH
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Nachweis der Polycythämia Vera
(prv-1 Diagnostik)

Bei Patienten mit deutlich erhöhtem Hämatokrit / Polyglobulie unbekannter Genese liegt die Verdachtsdiagnose einer Polycythämia vera nahe, die aber bislang durch keinen spezifischen Labortest geprüft werden konnte. Der prv-1 Test basiert auf einer deutlichen Überexpression des Gens prv-1 in den Granulozyten von Patienten mit Polycythämia vera. Damit liegt erstmals eine zuverlässige und relativ einfache Labormethode zur direkten Überprüfung der Verdachtsdiagnose einer Polycythämia vera vor.

Für Patienten der gesetzlichen Krankenkassen gilt, dass dieser Test über einen Überweisungsschein für Laboratoriumsuntersuchungen (Nr. 10) als "O-III-Leistung" angefordert werden kann und ggf. mit der Ziffer 32012 das Laborbudget bei Tumorpatienten nicht belastet.

Was wird benötigt? Wissenschaftlicher Hintergrund Wie erfolgt die Diagnostik?

Was wird benötigt?

Insgesamt 40ml EDTA-Blut müssen binnen 24 Stunden bei uns eingehen. Bitte nicht kühlen!
Bitte zusammen mit den Unterlagen (siehe unten) an uns einsenden:

Normaler Postversand der Blutproben in einem wattierten Umschlag ist möglich. Auf diesem Weg besteht jedoch keine Garantie für ein rechtzeitiges Eintreffen der Blutproben im Labor und wir müssen ggf. um eine erneute Zusendung bitten. Bei normalem Postversand bitte unbedingt folgende Adresse benutzen:

Kooperationsgemeinschaft Molekulare Labordiagnostik *
Laborarztpraxis Dr. med. Roskos
Postfach 100 264
07702 Jena

* Die Kooperationsgemeinschaft ist ein
Zusammenschluß von Oncoscreen und der
Laborarztpraxis.

Daneben gibt es die Möglichkeit, eine Expresslieferung/Ankunft vor 10 Uhr über Postexpress oder einen anderen Kurierdienst in Auftrag zu geben. Dieser Weg ist zwar zuverlässig aber teuer und wird von den Kassen nicht erstattet. Expresslieferungen (und nur diese) bitte an folgende Adresse senden:

Laborarztpraxis Dr. med. Roskos
Löbstedter Str. 93
07749 Jena

Bitte legen Sie folgende Unterlagen bei:

Bitte vergessen Sie nicht, für unsere Rückmeldung Namen und Telefon-Nummer des behandelnden Arztes in Druckbuchstaben anzugeben.

Das Versenden kann auf dem normalen Postweg ohne Kühlung in einem wattierten Umschlag erfolgen. Wir garantieren eine Rückmeldung innerhalb von zehn Werktagen nach Eingang der Probe bei Oncoscreen.

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Wissenschaftlicher Hintergrund

Polyzythämia vera (PV) ist eine maligne, neoplastische, myeloproliferative Erkrankung, die mit einer Inzidenz von 30 je eine Million Einwohner und Jahr etwa doppelt so häufig ist wie die chronische myeloische Leukämie.

Bis zur Einführung des prv1-Tests erfolgte die Diagnose fast ausschließlich über klinische Kriterien, was jedoch verschiedene Probleme mit sich brachte. Zum Einen herrscht Dissens bezüglich der Kriterien selbst unter den Experten mit der Folge, dass außerhalb von Universitätskliniken weniger als 10% der diagnostizierten PV Patienten einen der Kriterienkataloge auch tatsächlich erfüllen. Zum Zweiten ist die Symptomatik vieler PV-Patienten gerade im Anfangsstadium der Erkrankung oder nach längerer Vortherapie nicht sehr eindeutig, so daß eine Diagnosestellung schon deshalb schwierig oder nicht möglich ist. Insgesamt ist die notwendige Differentialdiagnose zwischen PV und sekundärer, reaktiver Erythrozytose ist bei vielen Patienten nicht möglich und das Risiko einer Fehldiagnose und damit Fehlbehandlung besonders hoch.

Da die PV unbehandelt innerhalb von 18 Monaten zum Tode führt, das mittlere Überleben mit korrekter Therapie jedoch auf über 15 Jahre gesteigert werden kann, ist eine akkurate, zeitnahe Diagnostik von erheblicher Bedeutung für den Patienten. Umgekehrt ist die verwendete Therapie (Chemotherapie mit Hydroxyharnstoff, oder Zytoreduktion mit Anagrelid oder Interferon) nebenwirkungsreich und kostenintensiv, so daß eine unnötige Therapie aufgrund von Fehldiagnosen vermieden werden muss.

Jüngste Forschungsergebnisse haben zur Entdeckung des Gens prv-1 geführt, dessen Expression in Granulozyten von PV Patienten stark erhöht ist. Der auf quantitativer RT-PCR basierende prv-1 Test kann nun erstmals das Vorliegen einer PV mit über 95% iger Spezifität und Sensitivität nachweisen. Insbesondere erlaubt der Test eine sichere Differenzialdiagnostik zwischen der neoplastischen PV und einer reaktiven, sekundären Erythrozytose (sekundäre Polyzythämie, sekundäre Polyglobulie).

Darüber hinaus ist der Test für die Diagnose einer weiteren myeloproliferativen Erkrankung, der Essentiellen Thrombozythämie (ET), nützlich. Etwa 50% der Patienten, welche die klinischen Symptome einer ET vorweisen, sind ebenfalls prv-1 positiv. Diese Subgruppe hat ein drastisch erhöhtes Risiko thromboembolischer Komplikationen und des Übergangs in eine PV. Daher ist die Ermittlung des prv-1 Status bei ET Patienten für das weitere Therapiemanagement wichtig.

Seit Juni 2003 wird der Test als Routinedienstleistung angeboten; in diesem Rahmen wurden im Zeitraum von 14 Monaten knapp 500 Patienten getestet, was den medizinischen Bedarf für eine solche Differentialdiagnostik nachdrücklich belegt.

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Wie erfolgt die Diagnostik?

Aus dem EDTA-Blut werden über einen Ficollgradienten die kurzlebigen Granulozyten präpariert und aus diesen die RNA. Nach Umschreiben der RNA in cDNA wird mit Hilfe der Real Time PCR der Gehalt des prv-1 Gens im Vergleich zu einem Referenzgen gemessen. Ein im Vergleich zur Normalpopulation deutlich erhöhter Gehalt an prv-1 in den Granulozyten zeigt das Vorliegen einer Polyzythämia vera an. Bei etwa 5% der Patienten ist keine eindeutige Aussage darüber möglich, ob die prv-1 Aktivität eine PV anzeigt oder nicht ("Graubereich"). In diesen Fällen wird eine Wiederholungsmessung nach drei Monaten empfohlen.

Die Aussage, ob der Messwert eine Polyzythämia vera anzeigt oder ausschließt bzw. in den Graubereich fällt, wird durch das Labor unter Zuhilfenahme validierter Schwellenwerte getroffen.

Literatur
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